Atrofia Muscular Espinal

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) iniciou um estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal (AME), a nível nacional.

Este trabalho tem como objetivo avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da AME em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.

Este estudo prevê rastrear 100 mil recém-nascidos num período temporal até dois anos e, após a fase inicial, avaliar a viabilidade da integração deste teste no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), também conhecido por «teste do pezinho» e que contempla, atualmente, 26 patologias.

O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos. Este exame é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento. Este rastreio não tem carácter obrigatório, no entanto, a sua cobertura é, atualmente, superior a 99% dos recém-nascidos.

A AME é uma doença neuromuscular rara, hereditária e muito grave que se carateriza por uma fraqueza muscular progressiva, afetando 1 em cada 6.000 a 10.000 nados vivos, o que a torna a doença neurodegenerativa mais comum na criança. É atualmente rastreada com sucesso em diversos países, tendo a experiência acumulada demonstrado que o diagnóstico precoce contribui significativamente para uma melhor qualidade de vida destes doentes, melhores cuidados de saúde e redução dos custos associados.

Fonte: SNS