Reconhecer doenças raras: deficiência de Factor VII
A deficiência de Factor VII é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor VII) que ajuda o sangue a coagular. O distúrbio é raro, afetando uma em cada 500 mil pessoas, com mulheres e homens em igual número.
É um distúrbio autossómico recessivo, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores para o transmitir. O gene anómalo encontra-se no cromossoma 13.
A deficiência de Factor VII pode também ser adquirida através de doença hepática, baixos níveis de vitamina K ou devido a outros problemas com a absorção. A forma adquirida do distúrbio pode também desenvolver-se em pessoas que tomam Coumadin, um medicamento que inibe a coagulação sanguínea.
Os sintomas de deficiência de Factor VII podem incluir hemorragia na cabeça do recém-nascido, hemorragia abundante na circuncisão, hemorragias nasais, hemorragias das gengivas, hemorragias menstruais abundantes ou prolongadas (menorragia), hemorragia gastrointestinal.
A deficiência de Factor VII é diagnosticada por uma variedade de testes sanguíneo para analisar se existe um distúrbio hemorrágico e, caso exista, para determinar qual delas é.
A deficiência de Factor VII é tratada com concentrados recombinantes VIIa, concentrados de Factor VII, concentrados de complexo protrombínico contendo Factor VII, plasma fresco congelado (PFC).
As pessoas com deficiência de Factor VII que necessitem de intervenção de urgência/emergência devem ser encaminhadas para a unidade hospitalar onde regularmente são acompanhadas ou para a unidade hospitalar mais próxima que disponibilize tratamento específico com fatores de coagulação.
A este respeito, relembramos a Norma da Direção-Geral da Saúde nº 017/2018 referente ao Encaminhamento de Pessoas com Coagulopatias Congénitas.
