01-03-2021

Reconhecer doenças raras: hemofilia A grave

A hemofilia é uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue que se manifesta quase exclusivamente nos homens e se caracteriza pela ausência ou carência de um dos fatores da coagulação, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.


Convencionalmente identificados por numeração romana de I a XI, os factores da coagulação são elementos do sangue responsáveis pela produção de coágulos. Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de fator VIII. Já uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de fator IX. Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o fator afetado. 


A gravidade da doença é classificada segundo o grau do défice de fator de coagulação, ou seja, quanto menor for a quantidade de fator de coagulação disponível, maior é a gravidade da hemofilia. No caso da hemofilia grave, que corresponde ao grau da doença que exige mais cuidados e maior controlo, podem ocorrer sangramentos espontâneos nos músculos e articulações com frequência. Além disso, ferimentos leves podem originar hemorragias graves.


As pessoas com hemofilia ou outras coagulopatias congénitas que necessitem de intervenção de urgência/emergência devem ser encaminhadas para a unidade hospitalar onde regularmente são acompanhadas ou para a unidade hospitalar mais próxima que disponibilize tratamento específico com fatores de coagulação. Dada a distribuição geográfica dos Centros de Referência e das Unidades Hospitalares com disponibilidade de tratamento especifico com factores da coagulação, a referenciação destes doentes deve ser analisada pelos Médicos Reguladores do CODU caso a caso.


A este respeito, consulte a Norma da Direção-Geral da Saúde nº 017/2018 referente ao Encaminhamento de Pessoas com Coagulopatias Congénitas.

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